Cercetătorii de la Google DeepMind au construit un program de inteligență artificială care poate prezice dacă milioane de mutații genetice sunt fie inofensive, fie susceptibile de a provoca boli, într-un efort de a accelera cercetarea și diagnosticarea tulburărilor rare, conform The Guardian.

Programul face predicții despre așa-numitele "mutații missense". Astfel de mutații sunt adesea inofensive, dar pot perturba modul în care funcționează proteinele și pot cauza boli de la fibroza chistică și siclemie, până la cancer și probleme cu dezvoltarea creierului.

Cercetătorii au folosit AlphaMssense pentru a evalua toate mutațiile care ar putea afecta proteinele umane. Cu o precizie a programului de 90%, acesta a prezis că 57% dintre mutațiile missense au fost probabil inofensive și 32% au fost probabil dăunătoare. Răspunsul era incert cu privire la impactul celorlalte.

Pe baza constatărilor, oamenii de știință au lansat un catalog online gratuit al predicțiile lor pentru a ajuta geneticienii și clinicienii care fie studiază modul în care mutațiile conduc bolile, fie diagnostichează pacienții care au tulburări rare.

O persoană obișnuită are aproximativ 9.000 de mutații missens în întregul genom. Din cele observate la om, doar 2% au fost clasificate ca fiind benigne sau patogenice. Medicii au deja programe computerizate pentru a prezice care mutații pot conduce la boli, dar pentru că predicțiile sunt inexacte, ei pot oferi doar dovezi pentru a pune un diagnostic.

Într-un articol din publicația Science, Dr. Jun Cheng și alții descriu modul în care AlphaMssense funcționează mai bine decât programele actuale de „predictor de efect de variantă” și ar trebui să ajute experții să identifice mai rapid care mutații provoacă boli. Programul poate semnala, de asemenea, mutații care nu au fost anterior legate de tulburări specifice și poate ghida medicii către tratamente mai bune.

AlphaMissense a fost alimentat cu date despre ADN-ul de la oameni și primate strâns înrudite pentru a afla care mutații missense sunt comune și, prin urmare, probabil benigne și care sunt rare și potențial dăunătoare. În același timp, programul s-a familiarizat cu „limbajul” proteinelor, studiind milioane de secvențe de proteine și învățând cum arată o proteină „sănătoasă”.

Când AI antrenată este alimentată cu o mutație, generează un scor care să reflecte cât de riscantă pare să fie modificarea genetică, deși nu poate spune cum mutația cauzează probleme.

„Acesta este foarte asemănător cu limbajul uman”, a spus Cheng. „Dacă înlocuim un cuvânt într-o propoziție în engleză, o persoană familiarizată cu limba engleză poate vedea imediat dacă înlocuirea cuvântului va schimba sensul propoziției sau nu.”

Profesorul Joe Marsh, un biolog computațional la Universitatea Edinburgh care nu a fost implicat în lucrare, a spus că AlphaMssense are „un potențial mare”.

„Avem această problemă cu predictorii computaționali în care toată lumea spune că noua lor metodă este cea mai bună”, a spus el. „Nu poți avea cu adevărat încredere în oameni, dar cercetătorii DeepMind par să fi făcut o treabă destul de bună.”

Dacă experții clinici au decis că AlphaMissense este de încredere, predicțiile sale ar putea avea mai multă greutate în viitorul diagnostic al bolii, a spus el.

Prof. Ben Lehner, lider senior al grupului de genetică umană la Institutul Wellcome Sanger, a spus că previziunile făcute cu Al trebuie verificate de alți oameni de știință, care să identifice ce modificări ADN provoacă boli și care nu.

„O preocupare legată de modelul DeepMind este că este extrem de complicat”, a spus Lehrer. „Un model ca acesta se poate dovedi a fi mai complicat decât biologia pe care încearcă să o prezică. Este umilitor să realizăm că nu vom putea niciodată să înțelegem cum funcționează de fapt aceste modele. Este aceasta o problemă? Poate că nu este pentru anumite aplicații, dar medicii se vor simți mai confortabil să ia decizii cu privire la pacienții pe care nu îi înțeleg și cărora nu le pot explica de ce suferă?”, sunt câteva dintre problemele puse de profesorul Lehner.

„Modelul DeepMind face o treabă bună de a prezice ceea ce este defect”, a mai adăugat el. „A ști ce este greșit este un prim pas bun. Dar trebuie să știi și cum se strică ceva dacă vrei să-l repari. Mulți dintre noi sunt foarte ocupați să genereze datele masive necesare pentru a antrena următoarea generație de modele AI care ne vor spune nu numai care modificări ale ADN-ului sunt dăunătoare, ci și exact care este problema și cum am putea remedia lucrurile.”