Neuroferitinopatia este o boală rară a creierului care îi face pe pacienți să devină captivi în propriul lor corp și pare să afecteze, în mare parte, doar urmașii unei singure familii, scrie BBC. Cercetătorii de la Universitatea din Cambridge testează acum dacă un medicament care există deja pe piață ar putea fi reutilizat pentru a opri răspândirea bolii sau, chiar, pentru a o vindeca de tot.
Liz Taylor avea 38 de ani atunci când a aflat că, în curând, nu va mai putea să meargă, să vorbească și nici chiar să mănânce. După ce mâinile au început să o doară, medicii din Newcastle au supus-o pe Liz la mai multe teste care au durat câteva săptămâni și au arătat că suferă de o boală neurologică pentru care nu există leac.
Liz are acum 59 de ani și este captivă în propriul ei corp. Mintea ei este încă activă, dar soțul lui Liz, James, nu poate comunica cu ea decât citindu-i privirea.
Următorii ani au adus și mai multe vești devastatoare pentru familia lui Liz. Cele trei surori ale ei au aflat că suferă și ele de aceeași afecțiune – o boală genetică de care niciun membru al familiei din Rochdale, Greater Manchester, nu știa nimic.
Oamenii de știință cred că aproximativ 100 de oameni din întreaga lume suferă de această boală, iar cei mai mulți se trag din aceeași familie din Cumbria, o regiune din nordul Angliei. Aceștia au un defect genetic prin care fierul care se acumulează în creier nu mai poate fi eliminat.
„Trebuie să fie foarte frustrant să trăiești în această carapace”, a spus Stephen, soțul uneia dintre surorile lui Liz, Heather.
Boala a fost descoperită de cercetătorii din Newcastle după ce aceștia au observat o creștere a numărului de pacienți din regiunea Cumbria.
Profesorul John Burns de la Universitatea Newcastle, care a ales numele bolii, a descoperit că în aproape toate cazurile cunoscute pacienții sunt cel mai probabil urmași ai aceluiași strămoș.
Toți pacienții au legături de rudenie cu persoane cu numele de familie Fletcher care au trăit în Cockermouth, Cumbria, în secolul al XVIII-lea. Mai mult, s-ar putea ca toți cei care suferă azi de această boală să fie înrudiți cu Fletcher Christian, liderul revoltei de pe Bounty, incident faimos care a avut loc în aprilie 1789.
La aproape 25 de ani de când boala a fost descoperită, profesorul de neurologie Patrick Chinnery, de la Universitatea din Cambridge va începe să testeze dacă un medicament deja existent, deferiprona, poate fi folosit pentru a „scoate fierul din creier” și pentru a opri boala. Studiul va dura un an.
„Imaginile arată unde se acumulează fierul în creier și asta se vede clar la cei care au moștenit această schimbare genetică”, a spus Chinnery. „Poate dura și 40 de ani până când bolnavii încep să aibă simptome.”
După ce pacienții au avut simptome timp de 10 ani, excesul de fier este „clar că provoacă leziuni la creier și țesutul de sprijin este distrus”, a explicat Chinnery. „Obiectivul nostru principal este să oprim boala să se dezvolte și asta s-ar putea să ducă și la inversarea parțială a problemelor.”
Dacă testele vor avea succes, doctorii le vor putea oferi pacienților tratamentul necesar înainte ca aceștia să dezvolte vreun simptom.
Mai mult, și tratarea altor boli asociate cu acumularea de fier în creier ar putea beneficia de pe urma acestui studiu. „Dacă putem să arătăm că, în această boală, reducerea fierului oprește distrugerea celulelor nervoase, nu ar fi prea mult să poți sugera o abordare similară în cazul bolilor Parkinson și Alzheimer”, a spus Chinnery.
Fiica lui Liz, Penny, are grijă de mai multe persoane din familia ei, dar nu știe încă dacă are și ea această boală. „Încerc să nu mă gândesc la asta. Dacă te gândești la asta, atunci cred că va veni mai repede.”
Pentru Penny și familia ei, „ar fi foarte important” ca studiul clinic să fie un succes. „Dacă încetinește [boala], ăsta este un câștig, [condiția ei] nu se va agrava. Dacă o poate vindeca, ar fi fantastic, pur și simplu minunat”, a mai spus soțul lui Heather.