O fetiță din Marea Britanie suferă de o afecțiune genetică extrem de rară, cu care doar alți doi copii din Regatul Unit au mai fost diagnosticați. Pentru propria ei siguranță, fetița trebuie tunsă zero în permanență.
Sydney Miller, de 2 ani și jumătate, a fost diagnosticată cu sindromul Primrose, boală care afectează doar 50 de copii din întreaga lume.
Stacie Miller, mama fetiței, a spus că Sydney nu a dat semne că ar fi diferită de ceilalți copii atunci când s-a născut. pe 18 martie 2020. Primul semn că ceva era în neregulă a fost atunci că Sydney nu și-a putut deschide unul dintre ochi, stârnind temeri că ar avea o afecțiune oculară.
A fost diagnosticată inițial cu sindromul Horner, care a declanșat o serie de vizite la medici specialiști. Unul din medicii care au tratat-o pe Sydney a fost la un seminar despre sindromul Primrose, care este atât de rar încât chiar și profesioniștii din domeniul sănătății trebuie să citească despre el pe Google, potrivit Newsweek.
Sydney nu vorbește și părinții ei nu știu dacă va reuși vreodată să o facă. În ianuarie, i s-au pus două aparate auditive, deoarece urechea ei internă nu s-a dezvoltat complet, ceea ce înseamnă că nu aude bine. Nu poate să meargă și nici măcar să stea pe picioare, așa că mama ei trebuie să o transporte în permanență.
Stacie și soțul Stuart lucrează pe cont propriu, având o afacere cu mașini de nuntă în Dunbar, Scoția. Părinții nu știu ce le rezervă viitorul, din cauza rarității bolii.
„Când s-a născut, Sydney nu arăta diferit de ceilalți copii ai mei. Pe măsură ce au trecut niște săptămâni, nu și-a deschis niciun ochi și s-a crezut că ar putea fi un canal lacrimal blocat. Apoi medicii au crezut că i-ar putea lipsi un glob ocular. A fost diagnosticată cu sindromul Horner...
Apoi a făcut RMN și teste genetice. Un medic genetician care a văzut-o a fost la un seminar despre Sindromul Primrose și a spus că ar putea suferi de această boală. Este foarte, foarte rară, sunt doar 50 de copii cu această boală în întreaga lume”, a spus mama ei.
Din cauza unui chist hipofizar, Sydney poate avea nevoie de terapie hormonală când va crește.
„Există atât de puține cercetări despre sindromul Primrose, pentru că este o boală atât de rară. Principala caracteristică este pierderea musculaturii, apoi scolioza și autismul”, a mai spus mama.
Părinții și-a dat seama că părul lui Sydney reprezenta un pericol. Fetița își smulgea șuvițe de păr de pe scalp și le mesteca, riscând să se sufoce, așa că au decis să o tundă.
Se pare că boala o face pe Sydney deosebit de rezistentă la durere, iar atunci când i-au ieșit dinții, nu a fosr deloc deranjată.
Diagnosticul ei complet include și alte boli pe lângă sindrom Primrose.
Dar Stacie spune că, în ciuda tuturor dificultăților, fetița ei este „cu adevărat fericită și nu plânge niciodată”. Tot ea a mai spus că toți specialiștii la care a ajuns au căutat informații despre sindromul Primrose pe Google. „Se știe extrem de puțin despre această boală, a fost descoperită abia în anii 1980”.