Marea Britanie va începe secvențierea genomilor a 100.000 de nou-născuți anul acesta. Va fi cel mai mare studiu de acest gen, care va cartografia setul complet de instrucțiuni genetice ale bebelușilor, cu implicații uriașe pentru medicina pediatrică, relatează CNN.
Programul de secvențiere genomică a nou-născuților, în valoare de 105 de milioane de lire sterline (126 de milioane de dolari) va depista aproximativ 200 de afecțiuni genetice rare, dar tratabile, cu scopul de a reduce durerea și anxietatea pentru bebeluși și familiile lor, care au adesea dificultăți să obțină un diagnostic prin teste convenționale. Prin accelerarea procesului de diagnosticare, tratamentul precoce al sugarilor ar putea preveni dezvoltarea multor afecțiuni severe.
Prin acest studiu, aproximativ unul din 12 nou-născuți din Anglia și Țara Galilor vor fi examinați, pe bază de voluntariat, timp de doi ani. Studiul va funcționa ca o extensie a actualelor teste pentru nou-născuți, iar constatările vor fi împărtășite factoriilor de decizie, ceea ar putea deschide calea pentru ca secvențierea să devină o procedură mai accesiblă.
În Marea Britanie, la fel ca multe alte țări, nou-născuții sunt testați pentru o serie de afecțiuni tratabile printr-o mică probă de sânge. Cunoscută și sub denumirea de test al călcâiului, această metodă a devenit rutină de peste 50 de ani, iar astăzi acoperă nouă afecțiuni, inclusiv drepanocitoza, fibroza chistică și bolile metabolice moștenite.
„Testul călcâiului este învechit”, spune Eric Topol, cardiolog american și profesor de medicină moleculară la Institutul de Cercetare Scripps, care nu are legătură cu inițiativa de secvențiere din Regatul Unit.
„Este foarte limitat și durează săptămâni pentru a obține răspunsul. Uneori, copiii care au anomalii metabolice grave sunt deja afectați”, explică el.
Unele boli pentru care sunt testați nou-născuții au variații care pot să nu dea un rezultat pozitiv. Consecințele pot schimba viața unui copil.
Un exemplu este hipertiroidismul congenital, care are un impact asupra dezvoltării și creșterii neurologice și afectează „unul din 1.500 până la 2.000 de bebeluși în Marea Britanie”, explică Krishna Chatterjee, profesor de endocrinologie la Universitatea din Cambridge. Este rezultatul unei glande tiroide absente sau subdezvoltate și poate fi tratat cu hormonul tiroxină, un medicament ieftin și de rutină.
Dar dacă tratamentul nu începe „în primele șase luni de viață, unele dintre aceste consecințe dăunătoare asupra dezvoltării neurologice nu pot fi prevenite sau inversate”, adaugă Chatterjee.
Programul de secvențiere genomică va testa una sau mai multe forme de hipotiroidism congenital care nu sunt detectate de testul călcâiului.
„Dintr-o dată, poți pune un diagnostic și asta poate schimba jocul – sau poate schimba viața – pentru acel copil”, spune Chatterjee.
Programul este condus de Genomics England, parte a Departamentului de Sănătate și Asistență Socială din Regatul Unit. Împreună cu partenerii săi, a efectuat o varietate de studii pregătitoare, inclusiv o consultare publică la scară largă. În prezent, este în curs de desfășurare un studiu de fezabilitate pentru a evalua dacă o înțepătură în călcâi, un tampon de salivă sau sânge din cordonul ombilical vor fi utilizate pentru prelevare, calitatea probei de ADN determinând alegerea finală.
Genomics England spune că fiecare dintre cele 200 de afecțiuni pentru care vor fi examinate a fost selectată deoarece există dovezi că este cauzată de variante genetice; are un efect debilitant; tratamentul precoce sau pre-simptomatic are un impact asupra îmbunătățirii vieții; iar tratamentul este disponibil pentru toți prin intermediul Serviciului Național de Sănătate al Regatului Unit.
Richard Scott, director medical și director general adjunct la Genomics England, spune că programul își propune să dea familiilor rezultatele screening-ului în două săptămâni și estimează că cel puțin unul din 200 de bebeluși va primi un diagnostic.
După cei doi ani ai studiului, va începe o analiză cost-beneficiu a programului.
Chatterjee sugerează că ar putea fi nevoie de o viață întreagă pentru a măsura beneficiile economice care ar rezulta din diagnosticarea precoce a anumitor boli, invocând costurile școlii cu nevoi speciale pentru copii și sprijinul pentru adulții care trăiesc cu anumite afecțiuni genetice rare.
„Sunt destul de sigur că această ecuație cost-beneficiu se va echilibra”, adaugă Chatterjee.