Fiica lui Joy Beth Crownover, Mia, are lisencefalie, o boală rară pentru care nu există tratament. Mia are 9 luni, iar majoritatea copiilor cu afecțiunea ei mor înainte de a împlini 10 ani. Crownover îi pregătește acum Miei prima petrecere de ziua ei, dar în același timp se gândește că va trebui să-i pregătească și înmormântarea, relatează Business Insider.

Joy și soțul ei se gândesc cum să-i organizeze fetiței lor prima petrecere de ziua ei. Dar fiecare astfel de discuție ajunge, inevitabil, la o altă ceremonie: cea pentru înmormântarea Miei.

„Aceste conversații par contradictorii, dar fac parte din viața părinților unui copil cu o boală terminală. Când Mia avea 6 luni, a fost diagnosticată cu lisencefalie, o afecțiune genetică rară. Creierul Miei este neted, nu crestat și ondulat ca un creier sănătos, iar speranța ei de viață este mult mai scurtă decât a unui copil obișnuit. Majoritatea copiilor cu această afecțiune mor înainte de a împlini 10 ani. Medicii nu ne-au dat o anumită speranță de viață pentru Mia, dar ne confruntăm în fiecare zi cu realitatea morții ei”, explică Crownover.

Nașterea Miei a fost normală. Părinții ei au observat însă la scurt timp că fetița își ținea capul mereu înclinat spre dreapta. Medicul pediatru a crezut inițial că e vorba de torticolis și le-a recomandat kinetoterapie. Pentru că aceasta nu a avut rezultate, pediatrul le-a recomandat să meargă la neurolog.

Crownover povestește că a aflat diagnosticul de lisencefalie verificând portalul medical online al Miei. Nimeni de la cabinetul neurologului o sunase. Așa că a căutat pe Google și a avut un șoc aflând cât de gravă este starea fetiței ei.

Au mers la un alt neurolog, nemulțumiți de faptul că de la prima clinică nu i-a sunat nimeni să-i anunțe despre diagnosticul Miei.

„Când noul nostru doctor s-a întâlnit cu Mia, la o săptămână după diagnosticare, doctorul a început să plângă. Atunci ne-am dat seama că lucrurile sunt chiar mai grave decât ne-am imaginat”, spune mama fetiței.

La 9 luni, Mia este în același stadiu de dezvoltare ca un copil de 3 luni. Are un tonus muscular scăzut și are nevoie să-i fie susținute capul, gâtul și corpul tot timpul. De asemenea, are dificultăți la înghițire și riscă să se înece – iar aceasta este una din principalele cauză de deces pentru copiii cu lisencefalie.

„O iubesc pe Mia, dar știu că probabil îi voi supraviețui. Fetița face tratamente agresive cu steroizi, chiar dacă nu sunt ușoare. Steroizii au oprit convulsiile, care sunt printre principalele cauze de deces pentru persoanele cu lisencefalie.

Fiecare zi este plină de durere și suferință, dar și de bucurie. Mă întristează gândul la viața pe care credeam că o voi avea și la copilul pe care credeam că îl voi crește. Dar, în același timp, o sărbătoresc pe fiica mea frumoasă și specială”, spune Crownover.