Obținerea unei sarcini poate fi, pentru unele cupluri, o adevărată problemă și un drum lung de parcurs, care presupune multe analize și consulturi de specialitate. În unele cazuri, rezultatele analizelor de laborator nu indică valori anormale sau boli care pot induce infertilitate, iar pentru identificarea corectă a cauzei care produce infertilitatea sunt necesare investigații mult mai amănunțite.
Pe lângă factorii de risc pentru infertilitate asupra cărora se poate interveni – consum de droguri și de alcool în exces, fumat, obezitate, expunere prelungită la substanțe toxice și radiații, pot fi implicați și factori genetici. De aceea, atunci când nu se poate obține o sarcină pe cale naturală, este recomandat și un consult de genetică medicală.
Anomaliile cromozomiale, mutațiile genetice, bolile mitocondriale sau cele multifactoriale pot cauza infertilitate. Pentru identificarea acestora, medicul genetician va recomanda, după o discuție amănunțită cu cei doi parteneri, o serie de testări specifice (moleculare, genomice, biochimice și citogenetice), pentru evaluarea unor potențiale anomalii genetice sau boli ereditare, care ar putea împiedica obținerea unei sarcini. De asemenea, în urma efectuării acestor teste genetice poate fi cuantificat și riscul transmiterii acestor mutații la urmași.
Sindromul Turner, sindromul Kallmann și X fragil, fibroza chistică sunt afecțiuni genetice care cauzează infertilitate la femei, din cauza insuficienței ovariene pe care le provoacă. Este bine de știut că și alte afecțiuni, precum endometrioza și sindromul de ovare polichistice, care scad șansele ca o femeie să rămână însărcinată, pot avea cauze ereditare.
La bărbați, cele mai întâlnite afecțiuni genetice care pot duce la scăderea calității spermatozoizilor și la infertilitate sunt microdelețiile cromozomului Y, sindromul Klinefelter, sindromul Kallman și fibroza chistică.
Sfatul genetic are un rol esențial în descoperirea acestor afecțiuni genetice și în identificarea unei soluții pentru obținerea sarcinii. În prezent, opțiunile terapeutice eficiente pentru infertilitatea de cauză genetică sunt limitate, însă cuplul poate să apeleze la tehnici specifice de reproducere umană asistată, cum sunt inseminarea artificială, fertilizarea in vitro (FIV), transferul intrafalopian de gameți (GIFT) sau injectarea intracitoplasmatică a spermatozoizilor (ICSI).
La SANADOR, cuplurile care se confruntă cu infertilitate au acces la consulturi de obstetrică-ginecologie și de genetică medicală, asigurate de medici empatici, foarte bine pregătiți și cu o vastă experiență. De asemenea, ambii parteneri beneficiază de teste și investigații specifice performante pentru diagnosticul de certitudine al bolilor genetice, realizate cu ajutorul unor echipamente medicale și tehnologii de top, laboratoarele SANADOR fiind acreditate RENAR. În cazul unei afecțiuni ereditare, pacienții vor primi cele mai bune sfaturi și recomandări legate de riscul de transmitere la copii.