Boala este genetică, iar în primii ani de viaţă, simptomele nu sunt foarte vizibile: infecţii trecătoare, de obicei la plămâni. În timp însă, dacă nu se începe tratamentul, boala avansează într-un ritm extrem de alert. Cele mai multe afecţiuni abia atunci sunt diagnosticate. Printre motive, lipsa fondurilor şi a specialiştilor.

"Fiind boli rare, sunt foarte costisitoare, sunt orfane, sunt boli orfane. Ca şi diagnostic au nevoie de investigaţii deosebit de costisitoare, şi fiind rare, n-ajungi să ne cunoşti şi să-ţi faci un grad de experienţă, să ştii cum să le tratezi". declară Mihaela Bădăneanţ, medic specialist la Spitalul de Copii "Louis Ţurcanu" din Timişoara.

În Timişoara sunt doar trei medici specializaţi în astfel de boli, însă aici găsim unul dintre cele mai active centre. Specializarea, spun doctorii, ar trebui să înceapă de la medicii de familie, care în prezent nu deţin cunoştinţe în acest domeniu. Medicii fac eforturi mari pentru ca fondurile, primite de altfel prin program naţional, să ajungă în fiecare an pentru pacienţii trataţi.

reporter: Maria Rohneanoperator: Adrian Hrişcueditor web: Răzvan Bulacu